Síndrome de Marfan, raro trastorno hereditario de los tejidos conectivos del cuerpo, caracterizado por anomalías en ojos, pulmones, corazón, huesos y vasos sanguíneos. Las personas que padecen esta enfermedad presentan una serie de rasgos característicos, como brazos, piernas y dedos anormalmente largos y delgados, miopía y una tendencia a que los cristalinos oculares estén separados de su soporte o luxados. La debilidad de los vasos sanguíneos a menudo provoca problemas en el corazón y en la mayor arteria del cuerpo, la aorta, que puede ensancharse o formar una protuberancia, llamada aneurisma, en la pared de la arteria. Durante los periodos de actividad física, la alta presión resultante puede provocar una rotura de la aorta y el paciente puede morir.
En el pasado, las personas con síndrome de Marfan morían a causa de complicaciones del corazón o de la aorta a una edad próxima a los 50 años. En la actualidad, gracias a los diagnósticos precoces, al control de los problemas cardiacos y a la aplicación de tratamientos médicos adecuados, estos enfermos suelen vivir más tiempo.
Es un desorden genético que pasa de una generación a la siguiente debido a un gen dominante, lo que significa que un niño cuyo padre tenga el síndrome de Marfan tiene un 50% de posibilidades de heredar ese trastorno. En 1991 los investigadores identificaron el gen que al parecer causa el síndrome. Ese gen es responsable de la producción de fibrilina, una proteína del tejido conectivo que mantiene a las células unidas. Cuando ese gen es defectuoso, el tejido conectivo o no contiene suficiente fibrilina o contiene una forma ineficaz de la proteína. El resultado es que los tejidos conectivos son débiles y no son capaces de soportar una presión normal.
Para diagnosticar este síndrome los médicos realizan exámenes físicos de los huesos y de las articulaciones, un examen ocular y un ecocardiograma (imagen por ultrasonidos del corazón). Para determinar si los parientes del paciente tienen problemas de salud que puedan atribuirse a un síndrome de Marfan no diagnosticado, también recopilan una historia médica completa de la familia.
Como no existe cura para este trastorno, el tratamiento se concentra en minimizar el riesgo de lesiones en el corazón y en la aorta. El tratamiento suele incluir la recomendación de evitar ejercicios violentos, la realización rutinaria de ecocardiogramas para controlar el tamaño y la función del corazón y de la aorta, la toma de medicamentos que disminuyan la tensión arterial y por tanto reduzcan el riesgo de lesiones en la aorta y, en algunos casos, la sustitución quirúrgica de la aorta.
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