El asombroso El ADN mitocondrial



Las alteraciones o deficiencias que se producen en el ADN mitocondrial constituyen la fuente de ciertas enfermedades degenerativas, a menudo graves, que afectan en especial al cerebro y a los músculos. En este fragmento se recogen los primeros estudios sobre el ADN de las mitocondrias y la posible vinculación con enfermedades humanas.
Fragmento de Función normal y patológica del ADN mitocondrial.
De Douglas C. Wallace.
El chico, a sus cinco años recién cumplidos, rebosaba salud. Pero empezó a perder oído y quedó sordo del todo antes de los 18. En su historia se leía ya que era hiperactivo y había sufrido ataques esporádicos. A los 23 años años tenía la visión bastante deteriorada, con cataratas, glaucoma y degradación progresiva de la retina. Los ataques adquirieron después mayor gravedad y comenzaron a fallarle los riñones. La afección renal complicada con una infección sistémica se lo llevó a la tumba a los 28 años de edad.
En la raíz de todos esos trastornos se encontraba una imperfección diminuta de sus genes, aunque no de los genes habituales, los que residen en las hebras cromosómicas de ADN del núcleo celular. Su muerte se debió a una alteración de los lazos sutiles del ADN que se aloja en las mitocondrias. Son éstas los orgánulos donde se genera la energía que la célula consume. Y cada lazo de ADN contiene la información para la síntesis de 37 de las moléculas que la mitocondria necesita para producir energía.
Aunque se sabía desde 1963 que las mitocondrias de los tejidos animales albergan sus propios genes, hasta 1988 no quedó patente la vinculación de los yerros de éstos con enfermedades humanas. En mi laboratorio de la Universidad de Emory, descubrimos, en el marco de un estudio realizado con varias familias la relación existente entre una forma de ceguera que afecta a jóvenes y adultos (neuropatía óptica hereditaria de Leber) y una pequeña mutación heredada en un gen mitocondrial. Por las mismas fechas, Ian J. Holt, Anita E. Harding y John A. Morgan-Hughes, del Instituto de Neurología de Londres, asociaron la deleción de segmentos extensos de la molécula de ADN mitocondrial con patologías musculares de carácter progresivo.
Hoy se sabe que las alteraciones experimentadas por el ADN mitocondrial causan, o al menos contribuyen a la aparición de un amplio repertorio de enfermedades, algunas con perfiles borrosos aunque potencialmente catastróficas. De interés quizá más general: la mutación de este ADN podría estar detrás de muchos casos de diabetes e infartos. Por no hablar de la documentación creciente que avala la tesis según la cual los daños sufridos por genes de las mitocondrias desempeñarían un papel destacado en el proceso de envejecimiento y en los procesos degenerativos y crónicos habituales en edades provectas (enfermedad de Alzheimer y alteraciones motoras).
El ADN mitocondrial ha recabado también la atención por su incidencia en otros campos. Por ejemplo, en las migraciones humanas. Al comparar las secuencias de los pares de bases del ADN mitocondrial de diferentes poblaciones se observan pautas muy interesantes acerca de la evolución y las migraciones del hombre moderno. (Los pares de bases cotejadas son los “peldaños” o unidades de codificación de la “escalera” de ADN.) Por su parte, los médicos forenses han empezado a sacar partido de las comparaciones a pequeña escala entre secuencias de ADN en la identificación de restos de soldados desaparecidos en combate (o de otros desaparecidos antaño) y en la determinación de si un imputado es o no responsable de los hechos que se le atribuyen.
Resulta llamativo que se haya tardado tanto en abordar las posibilidades que ofrece el ADN mitocondrial. Sin duda, se podrían haber sospechado antes las consecuencias patológicas de las mutaciones genéticas mitocondriales. Las mitocondrias aportan el 90 por ciento de la energía que las células —y, por ende, tejidos, órganos y el organismo en su conjunto— necesitan para desenvolverse.
Las mitocondrias generan energía a través de un proceso que requiere el flujo de electrones a través de una serie de complejos proteicos (la así llamada cadena respiratoria). Este flujo capacita indirectamente a otro complejo (la ATP sintasa) para sintetizar ATP (trifosfato de adenosina), la molécula portadora de energía de las células.
Desde muy pronto se adivinó que cualquier cosa capaz de comprometer la producción de ATP en la mitocondria podría dañar, si no matar, las células con el consiguiente desarrollo de alteraciones funcionales en los tejidos y aparición de los síntomas. De hecho, el grupo encabezado por Rolf Luft, del Instituto Karolinska y la Universidad de Estocolmo, publicaba en 1962 que cierto fallo en la generación de energía mitocondrial provocaba un trastorno debilitante. Con los años, acabó averiguándose que los tejidos y órganos que antes se resienten de la caída de producción energética son, en orden decreciente, el sistema nervioso central, músculo cardíaco y esquelético, riñones y tejidos productores de hormonas.
Desde el principio se buscó explicación a las alteraciones mitocondriales en mutaciones de genes nucleares, algunos de los cuales dan lugar a componentes de las mitocondrias. Llegados los años ochenta, sin embargo, viose que el ADN mitocondrial portaba la información de un número notable de moléculas: no sólo especificaba la estructura de 13 proteínas (cadenas de aminoácidos) que eran subunidades de la ATP sintasa y de los complejos de la cadena respiratoria, sino que determinaba también otras 24 moléculas de ARN que intervenían en la síntesis de esas subunidades en las mitocondrias. Se infería de esas observaciones que las mutaciones del ADN mitocondrial podrían redundar en las proteínas mitocondriales o en el ARN y, de ese modo, minar la capacidad productora de energía de las mitocondrias, lo que, a su vez, sería causa de enfermedades. A esa posibilidad se aludía ya en las publicaciones de 1988.
Fuente: Wallace, Douglas C. Función normal y patológica del ADN mitocondrial. Investigación y Ciencia. Barcelona: Prensa Científica, octubre, 1997.

jueves, 7 de abril de 2011

La increíble Duración de la vida



Pino de Bristlecone
Este pino (Pinus longaeva) de la Gran Cuenca (Estados Unidos) puede vivir hasta unos 5.000 años y se considera el árbol vivo más antiguo del planeta. Todos los miembros de la familia de las Pináceas tienen hojas aciculares, por lo general más largas que las de otras coníferas y dispuestas en grupos de dos a cinco, según la especie. Los pinos se adaptan a condiciones de clima y suelo muy variadas y gozan por ello de amplia distribución.

Longevidad de algunas plantas y animales
Aunque los humanos pueden vivir más de cien años, son pocos los mamíferos de talla entre mediana y grande que sobrepasan los treinta. Las aves y los pequeños roedores casi siempre viven más tiempo en cautividad que en la naturaleza. El pez más longevo es el esturión; la tortuga gigante es el animal de vida más larga. Pero esta longevidad se ve empequeñecida por la de algunas plantas y hongos, que viven más de 10.000 años.

TIPO
CICLO DE VIDA MÁXIMO
Efímera adulta
1-3 días
Tagete
1 año
Ratón
3 años
Gupi
5 años
Escarabajo
5-10 años
Golondrina
9 años
Coyote
15 años
Araña gigante
20 años
Sapo
36 años
Langosta
50 años
Cocodrilo
60 años
Anémona marina
70 años
Elefante
77 años
Ballena azul
80 años
Águila real
80 años
Esturión
100 años
Tortuga
100-150 años
Ser humano
113 años
Secuoya gigante
4.000 años
Larrea
11.700 años

Duración de la vida, periodo de tiempo que incluye todos los eventos de la vida de un organismo, desde la concepción hasta la muerte. Casi todos los organismos pluricelulares atraviesan fases sucesivas: embrionaria, que comienza con la primera división del óvulo fecundado o huevo; juvenil, en la cual el organismo se desarrolla hasta alcanzar la madurez sexual; y adulta, en la que se alcanza la capacidad reproductora máxima a partir de la cual comienza el declive de la actividad fisiológica que se prolonga hasta la muerte. Las distintas especies tienen periodos de vida característicos, de igual manera que son variables la duración de las fases por las que atraviesan. Por ejemplo, muchas especies de efímeras son adultas durante sólo 1 día en su único año de vida, mientras que los humanos pasan cerca del 70% del total de su vida en estado adulto.
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DURACIÓN MEDIA DE VIDA
El tiempo máximo de vida es la edad límite que puede alcanzar un individuo de una especie, mientras que la duración media de vida, es el promedio de la expectativa de vida de los individuos de esa especie. Este parámetro refleja la benevolencia relativa del medio, entre otros aspectos.
El tiempo máximo de vida para la especie humana, que se haya podido comprobar, es de 122 años y ha cambiado muy poco en los últimos siglos. Sin embargo, el periodo medio de vida, ha aumentado considerablemente. En países industrializados se ha pasado de los 35 o 40 años a finales del siglo XVIII hasta los 76 años a mediados de la década de 1990.
La media de vida de los animales varía mucho de unas especies a otras. Los elefantes, por ejemplo, viven unos 70 años mientras que los ratones sólo viven unos 3 años. Una de las especies animales con la vida más larga son las tortugas gigantes, que pueden vivir entre 100 y 150 años aunque pueden llegar a vivir hasta 200 años. Algunas plantas, generalmente árboles, viven mucho más tiempo que los animales; por ejemplo algunas secuoyas pueden vivir más de 3.000 años y se conocen ejemplares de pino de Bristlecone de casi 5.000 años de edad. Hay algunos ejemplares de larrea, una planta que se distribuye por el suroeste de los Estados Unidos y América Central y del Sur, a los que se les atribuye una edad de 11.700 años.
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TEORÍAS SOBRE LOS LÍMITES DEL PERIODO DE VIDA
Una buena parte de los biólogos cree que la duración de la vida de un organismo está determinada y limitada por selección natural. No existe una única teoría que explique por qué los individuos de una generación desaparecen para dejar paso a la siguiente. De acuerdo con la llamada teoría del error, el envejecimiento se debe a la acumulación de pequeños fallos en la información genética, que se acumulan en las células reproductoras. La cantidad de errores acumulados es muy variable. Por ejemplo, el envejecimiento en el hombre es un proceso que lleva muchos años, mientras que en las lampreas un "error catastrófico" provoca la muerte rápida de los tejidos, pocas horas después del desove.
Según otras teorías, el envejecimiento está programado en el interior de las células de cada organismo. Se ha visto que células provenientes de seres humanos y otros mamíferos y cultivadas en laboratorio llegan a la fase de senectud y muerte antes de alcanzar 50 divisiones celulares. Según esta hipótesis, el ritmo al que las células individuales envejecen, determina no sólo el periodo de vida medio de la especie, sino también el de cada sexo (las hembras suelen ser más longevas que los machos).
Según la teoría inmune del envejecimiento, (véase sistema inmunológico), el organismo va perdiendo paulatinamente la capacidad de la autodefensa ante invasores patógenos y ante sus propias células anómalas. En la especie humana, el timo juega un papel esencial en este sistema, mediante la producción de anticuerpos. En una persona de 50 años, el timo ha perdido gran parte de su volumen y funcionalidad. Los seguidores de esta teoría sostienen que todo el sistema inmunológico pierde la capacidad de distinguir entre lo propio y lo ajeno, y cuando esto ocurre se atacan los propios tejidos, produciendo lo que se conoce como enfermedades autoinmunes.

Los asombrosos dioses del antiguo Egipto




NOMBRE
ATRIBUTOS
APARIENCIA
Amón
Dios de origen tebano, supremo creador, identificado con Ra.
Se lo suele representar como un carnero o como un hombre con cabeza de carnero.
Anubis
Dios de los muertos y del embalsamamiento.
Se lo representa como un hombre con cabeza de chacal, o como un perro o chacal tendido junto a una tumba o a los pies de Isis.
Atón
Originariamente era Ra. El faraón Ajnatón le dio un nuevo nombre y lo proclamó el único dios de Egipto.
Se lo representa como el disco solar con largos rayos que acaban en manos.
Bastet
Diosa del amor y la fertilidad, hermana de Ra.
A veces se la representa como una mujer con cabeza de gato o de otro felino.
Hator
Diosa del cielo y de la fertilidad. Era hija de Ra y esposa de Horus.
Se la representa como una vaca con el disco solar en la testuz o como una mujer con cabeza de vaca y el disco solar.
Horus
Dios del cielo; hijo de Osiris y de Isis y esposo de Hator.
La mayoría de las veces aparece representado como un halcón o como un hombre con cabeza de halcón.
Imhotep
Mortal deificado y considerado hijo de Ptha. Protector de los escribas y de la medicina.
Se lo suele representar como un sacerdote con la cabeza rasurada y con un papiro sobre sus rodillas.
Isis
Diosa madre de Egipto, también de la magia y de la fertilidad. Esposa y hermana de Osiris y madre de Horus.
Aparece representada con frecuencia como una mujer sentada en un trono con el disco solar en la cabeza, o de pie con cuernos de vaca en la cabeza. También aparece amamantando a un niño pequeño, que es Horus.
Maat
Diosa de las leyes, la verdad y la justicia. Es hermana de Ra y esposa de Thot.
Se la representa como una mujer con una pluma de avestruz en la mano, pluma que era la utilizada por Osiris como medida para pesar el alma del difunto.
Mut
Reina de todos los dioses y madre de todas las cosas creadas, esposa de Amón.
Aparece muchas veces como una mujer con cabeza de buitre y su nombre escrito en un ideograma.
Nut
Diosa del cielo, entendido como bóveda celeste.
Se la representa como una mujer desnuda y enorme, cuya espalda arqueada cubre la tierra.
Osiris
Dios principal de la muerte, marido de Isis e hijo de Horus.
Muy a menudo aparece como un hombre con barba y el cuerpo vendado a la manera de una momia. Lleva también la corona del Alto Egipto y en sus manos los símbolos del poder: el cayado y el látigo.
Ptah
Dios creador primigenio, protector de artesanos y orfebres.
Se lo representa como una momia que lleva en las manos el ankh (símbolo de la vida) y un cetro.
Ra
Dios creador y personificación del Sol.
Suele aparecer como un hombre con cabeza de halcón o de toro y también tocado por el disco solar.
Sekhmet
Diosa de la guerra y de las luchas, hermana de Ra y esposa de Ptah.
Se la suele representar como una leona o como una mujer con cabeza de leona.
Set
Dios del caos y de lo aciago, personificación del desierto total.
A menudo se lo representa como una bestia enorme o como un hombre con cabeza de monstruo. También se lo asocia con el cocodrilo, el hipopótamo y los animales que habitan en el desierto.
Thot
Dios de la Luna y medidor del tiempo, escriba de los dioses, señor de la magia y la sabiduría y deidad universal.
Su apariencia suele ser la de un hombre con cabeza de ibis, la de un ibis o la de un mandril con cabeza de perro.

Los asombrosos faraones Amosis II, Kefrén, Tutmosis I


Amosis II
Amosis II, faraón de Egipto (570-526 a.C.), penúltimo de la XXVI Dinastía. Nacido de padres humildes, llegó a ser general y bajo el faraón Apries (Haibria; en la Biblia, Jofrá) reprimió una revuelta de las tropas egipcias. Amosis unió sus fuerzas a los rebeldes, quienes le proclamaron rey. Las fuerzas combinadas derrotaron a las tropas mercenarias de Apries y le derrocaron. Dos años después Amosis rechazó un ataque del rey Nabucodonosor II de Babilonia. Amosis anexionó Chipre a su reino (550 a.C.), estableció alianzas con Samos y Lidia y mantuvo relaciones amistosas con Cirene (actualmente Shaḩḩāt, Libia) y otros estados griegos. Le sucedió su hijo, Samético III, que seis meses después fue derrotado y destronado por los persas comandados por Cambises II. A partir de entonces Egipto formó parte del Imperio persa. Su nombre es también conocido como Ahmés y Ahmosis.

Kefrén
Kefrén, faraón de Egipto (c. 2603-2578 a.C.) de la IV Dinastía. Construyó una de las pirámides de Gizeh; durante mucho tiempo se pensó que la Gran Esfinge próxima a ellas era una representación del rey. Poco se sabe de la biografía y del reinado de Kefrén, salvo que volvió a instalar la corte faraónica en Gizeh y que también es conocido como Jafra y como Sufis.

Tutmosis I
Tutmosis I, faraón de Egipto (1524-1518 a.C.) de la XVIII Dinastía, sucesor de Amenofis I (que reinó en 1551-1524 a.C.). Destacado militar, Tutmosis I extendió sus dominios en Nubia y después avanzó hasta el río Éufrates. Dedicó el resto de su reinado a distintos proyectos constructivos. En Karnak construyó dos pilones (grandes pórticos) y una sala hipóstila y erigió dos obeliscos, uno de los cuales aún permanece en pie. Fue el primer faraón que se hizo enterrar en el Valle de los Reyes .

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