Una de las enfermedades
más extrañas y de origen genético es la progeria, afecta a los niños y se manifiesta con mayor
profundidad en los primeros años de vida. Las características principales es un envejecimiento prematuro y brusco que da
la apariencia de la edad mayor.
La enfermedad es muy
rara y se manifiesta en uno de cada
siete millones de niños. La progeria
afecta los diferentes órganos del individuo enfermo, el cual desarrolla estatura baja, piel seca y arrugada como los viejos, articulaciones
rígidas, prácticamente carecen de grasa bajo la piel y venas pronunciadas que
se transparentan bajo la piel. Quienes padecen
esta enfermedad no superan los 15 años de vida. Existe una forma severa de la
enfermedad, el síndrome Hutchinson-Gilford, llamada
así en honor a Jonathan Hutchinson, investigador que en 1886 la descubrió después
de realizar diferentes estudios.
Cuando nacen
los niños, nacen normales sin apreciarse alguna señal de la enfermedad, sin
embargo pueden apreciarse rasgos en la
nariz que se puede apreciar finamente esculpida, piel dura y estirada (esclerodermas), la cara azulada como si le faltara
oxigeno (cianosis facial). La enfermedad se manifiesta en el primer año
empezando con un crecimiento retardado, caída de pelo (alopecia), los niños dejan de sudar y las facciones se
adelgazan y se afinan, se observan venas prominentes y ojos grandes, la mandíbula
muy pequeña (micrognatia), falta de desarrollo en la dentición talla pequeña,
piernas arqueadas, manos pequeñas, torax
acampanado, grandes orejas sin lóbulos,
voz aguda, labios delgados y falta de desarrollo sexual. A la fecha no existe
un examen certificado que diagnostique la progeria.
Este tipo de enfermedades raras han tenido resonancia nivel
mundial por la presentación en televisión de documentales por parte de That's Incredible! Y National
Geographic Channel ,
el primero presenta el caso de un niño sudafricano llamado Fransie Geringer de 8 años de edad en 1981 y el segundo, el caso de una
niña de 13 años llamada Hayley Okines.
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