Existen dos tipos de pruebas que se pueden realizar en una mujer embarazada de pocas semanas para determinar si el feto posee algún defecto genético. En ambos procedimientos se extraen células del feto en desarrollo. Las células obtenidas tienen la misma composición genética que el feto, por lo que en ellas se pueden comprobar si existe alguna anomalía genética. La biopsia coriónica consiste en extraer una pequeña muestra de tejido de las vellosidades coriónicas, prolongaciones vasculares del corion del embrión que entran en la formación de la placenta. Esta técnica generalmente se practica entre la semana 10 y 12 de embarazo. El médico realiza la inserción, con control ecográfico, de una aguja a través de la pared abdominal de la mujer o de un pequeño tubo (catéter) a través de la vagina hasta el cuello uterino, y extrae, utilizando una jeringuilla, una muestra de tejido para analizar. La amniocentesis se suele realizar entre la semana 15 y 17 de embarazo. El procedimiento consiste en introducir una aguja a través de la pared abdominal para extraer, con una jeringuilla, una muestra del líquido amniótico que rodea al feto en el interior del útero. Ambas técnicas presentan un pequeño riesgo para el feto en desarrollo y, por ello, los médicos recomiendan realizarlas sólo cuando existan antecedentes familiares de enfermedades hereditarias o un riesgo conocido a padecer alguna anomalía genética.
Diagnóstico prenatal, conjunto de técnicas diagnósticas que permiten detectar, de forma precoz, anomalías en el feto, que pueden ser susceptibles de recibir tratamiento.
Entre las técnicas más empleadas se encuentra la ecografía vaginal temprana, que permite detectar casos de síndrome de Down (pliegue de la nuca mayor de 3 mm) o realizar un seguimiento del desarrollo normal del sistema nervioso central, entre la semana 7 y 14. A partir del segundo trimestre se utiliza la ecografía transabdominal para determinar la presencia de anomalías cardiacas o renales (hasta la semana 40 de la gestación).
Entre la semana 15 y 18 del embarazo se pueden emplear marcadores bioquímicos en sangre materna para detectar variaciones en el número de cromosomas (trisomía del 21 o síndrome de Down), como la elevación de la -HCG (unidad beta de la gonadotropina coriónica humana); o de los defectos del cierre del tubo neural (espina bífida, mielomeningocele), como la elevación de la -fetoproteína.
Se han conseguido grandes progresos en el estudio de las células fetales en la sangre materna, en especial de los eritroblastos (formas inmaduras de los hematíes), que pueden ser analizadas para detectar anomalías cromosómicas como la trisomía del cromosoma 18 y el síndrome de Klinefelter, trastornos genéticos moleculares o variaciones bioquímicas que originan fenotipos patológicos.
La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa permite analizar el ácido desoxirribonucleico (ADN) o los cromosomas del feto, por lo que resulta útil para detectar el sexo y algunos trastornos hereditarios.
Entre las técnicas invasivas para la obtención de células fetales destacan la amniocentesis (entre la semana 15 y 16 de la gestación) y la biopsia coriónica (entre la semana 9 y 12 de la gestación), que conllevan un riesgo de interrupción del embarazo de entre el 0,5 y el 1 por ciento. Otra técnica menos empleada es la obtención directa de una biopsia de tejido fetal (de piel, hígado, cordón umbilical o sangre), entre la semana 18 y 20, para detectar defectos enzimáticos o trastornos sanguíneos. Estas técnicas tienen sus indicaciones principales en las mujeres embarazadas mayores de 35 años o con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias (fibrosis quística, retraso mental ligado al cromosoma X, defectos del tubo neural o de la pared abdominal).
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