Porfirio la enfermedad de los vampiros
Porfiria, grupo de trastornos hereditarios o adquiridos debidos a un déficit de diversas enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo, lo que da lugar a un incremento anormal de la producción de distintos precursores metabólicos, llamados porfirinas.
Estos trastornos se clasifican en hepáticos, eritropoyéticos y eritrohepáticos, según el lugar primario de sobreproducción y acumulación de la porfirina y de sus precursores. Los dos tipos principales de porfirias son las porfirias eritropoyéticas, que se caracterizan por la producción de grandes cantidades de porfirina en los tejidos hematopoyéticos de la médula ósea, y las porfirias hepáticas, en las que la acumulación de porfirina tiene lugar en el hígado.
La manifestación clínica fundamental de las porfirias hepáticas es la alteración neurológica, mientras que la de las eritropoyéticas es el desarrollo de fotosensibilidad cutánea, debida a la excesiva acumulación de porfirinas en la piel que, al estimularse por los rayos ultravioletas del sol, provoca lesiones celulares, cicatrices y deformidades.
Existen cuatro porfirias hepáticas: la porfiria aguda intermitente, la coproporfiria hereditaria, la porfiria variegata y la porfiria cutánea tardía. Las tres primeras son clínicamente similares: cursan con crisis agudas de dolor abdominal, síntomas psiquiátricos y neuropatía periférica. Estos síntomas pueden ser desencadenados por la ingesta de fármacos o alcohol, por el ayuno, o por una infección. Los análisis de laboratorio detectan la elevación de unos metabolitos hepáticos en las fases agudas: el ácido delta-aminolevulínico (ALA) y el porfibilinógeno urinario. La porfiria cutánea tardía es la más frecuente, caracterizándose por lesiones cutáneas crónicas, en relación con la exposición de la piel a la luz. No cursa ni con dolores abdominales ni con alteraciones neuropsiquiátricas agudas. El alcohol puede ser un importante factor desencadenante de esta enfermedad.
La porfiria eritropoyética congénita, o enfermedad de Gunther, se asocia a anemia hemolítica y a lesiones cutáneas. La protoporfiria eritropoyética es la más frecuente de este grupo, cursando con urticaria y eccema en relación con la exposición solar.
En la La porfiria eritropoyética hay una sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas. Las lesiones son intensas. Las dolorosas erosiones y las cicatrizacionesreiteradas pueden terminar originando atrofia epidérmica, esclerodermia, retracciones y destrucciones óseas y cartilaginosas, más acusadas en el rostro y en las manos. Por ello, se la conoce también como porfiria mutilante. característico es la eritrodoncia (coloración marrón oscuro de los dientes, sobre todo de leche, por el acúmulo de porfirinas). En ocasiones existe anemia hemolítica de diversa consideración, que puede requerir transfusiones e incluso la extirpación del bazo.
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