El increíble Diagnóstico prenatal

Existen dos tipos de pruebas que se pueden realizar en una mujer embarazada de pocas semanas para determinar si el feto posee algún defecto genético. En ambos procedimientos se extraen células del feto en desarrollo. Las células obtenidas tienen la misma composición genética que el feto, por lo que en ellas se pueden comprobar si existe alguna anomalía genética. La biopsia coriónica consiste en extraer una pequeña muestra de tejido de las vellosidades coriónicas, prolongaciones vasculares del corion del embrión que entran en la formación de la placenta. Esta técnica generalmente se practica entre la semana 10 y 12 de embarazo. El médico realiza la inserción, con control ecográfico, de una aguja a través de la pared abdominal de la mujer o de un pequeño tubo (catéter) a través de la vagina hasta el cuello uterino, y extrae, utilizando una jeringuilla, una muestra de tejido para analizar. La amniocentesis se suele realizar entre la semana 15 y 17 de embarazo. El procedimiento consiste en introducir una aguja a través de la pared abdominal para extraer, con una jeringuilla, una muestra del líquido amniótico que rodea al feto en el interior del útero. Ambas técnicas presentan un pequeño riesgo para el feto en desarrollo y, por ello, los médicos recomiendan realizarlas sólo cuando existan antecedentes familiares de enfermedades hereditarias o un riesgo conocido a padecer alguna anomalía genética.

Diagnóstico prenatal, conjunto de técnicas diagnósticas que permiten detectar, de forma precoz, anomalías en el feto, que pueden ser susceptibles de recibir tratamiento.

Entre las técnicas más empleadas se encuentra la ecografía vaginal temprana, que permite detectar casos de síndrome de Down (pliegue de la nuca mayor de 3 mm) o realizar un seguimiento del desarrollo normal del sistema nervioso central, entre la semana 7 y 14. A partir del segundo trimestre se utiliza la ecografía transabdominal para determinar la presencia de anomalías cardiacas o renales (hasta la semana 40 de la gestación).

Entre la semana 15 y 18 del embarazo se pueden emplear marcadores bioquímicos en sangre materna para detectar variaciones en el número de cromosomas (trisomía del 21 o síndrome de Down), como la elevación de la -HCG (unidad beta de la gonadotropina coriónica humana); o de los defectos del cierre del tubo neural (espina bífida, mielomeningocele), como la elevación de la -fetoproteína.

Se han conseguido grandes progresos en el estudio de las células fetales en la sangre materna, en especial de los eritroblastos (formas inmaduras de los hematíes), que pueden ser analizadas para detectar anomalías cromosómicas como la trisomía del cromosoma 18 y el síndrome de Klinefelter, trastornos genéticos moleculares o variaciones bioquímicas que originan fenotipos patológicos.

La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa permite analizar el ácido desoxirribonucleico (ADN) o los cromosomas del feto, por lo que resulta útil para detectar el sexo y algunos trastornos hereditarios.

Entre las técnicas invasivas para la obtención de células fetales destacan la amniocentesis (entre la semana 15 y 16 de la gestación) y la biopsia coriónica (entre la semana 9 y 12 de la gestación), que conllevan un riesgo de interrupción del embarazo de entre el 0,5 y el 1 por ciento. Otra técnica menos empleada es la obtención directa de una biopsia de tejido fetal (de piel, hígado, cordón umbilical o sangre), entre la semana 18 y 20, para detectar defectos enzimáticos o trastornos sanguíneos. Estas técnicas tienen sus indicaciones principales en las mujeres embarazadas mayores de 35 años o con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias (fibrosis quística, retraso mental ligado al cromosoma X, defectos del tubo neural o de la pared abdominal).

miércoles, 6 de abril de 2011

La increíble Desfibrilación

Desfibrilador

El desfibrilador es un instrumento capaz de transmitir descargas eléctricas; se puede emplear en urgencias médicas, en pacientes con parada cardiaca o fibrilación ventricular (patología que puede dar lugar a una parada cardiaca) y para regular el latido en caso de taquicardia ventricular. El instrumento está formado por un generador de corriente y dos electrodos (o palas, visibles en la imagen), que se colocan sobre el tórax. En la práctica se suele suministrar un máximo de tres descargas, después de cada una de las cuales se comprueba la presencia de latido cardiaco; si el paciente sufre parada cardiaca, se puede practicar la reanimación avanzada mediante la administración de fármacos junto a la realización del masaje cardiaco y la puesta en marcha de un nuevo ciclo de tres descargas.

Desfibrilación, uso de un estímulo eléctrico para restablecer el ritmo cardiaco normal en caso de un latido caótico. La fibrilación puede ocurrir en muchas clases de enfermedades cardiacas; el músculo cardiaco se contrae de manera irregular y el corazón deja de trabajar como una bomba eficaz. Para detener la fibrilación y restaurar el latido normal se aplican dos placas a la pared del pecho y se descargan uno o más shocks eléctricos de un determinado voltaje.

A algunos pacientes con arritmia se les puede implantar en la cavidad torácica un desfibrilador, que, en caso de detectar una fibrilación, emite impulsos eléctricos. Éstos son transmitidos por hilos conductores que pasan por las venas a la parte derecha del corazón con el fin de revertir la situación.

La asombrosa suspensión coloidal

Arne W. K. Tiselius

El bioquímico sueco Arne W. K. Tiselius fue galardonado con el Premio Nobel de Química en 1948 por sus trabajos en la separación de coloides mediante electroforesis.

Coloide, suspensión de partículas diminutas de una sustancia, llamada fase dispersada, en otra fase, llamada fase continua, o medio de dispersión.

Tanto la fase suspendida, o dispersada, como el medio de suspensión pueden ser sólidos, líquidos o gaseosos, aunque la dispersión de un gas en otro no se conoce como dispersión coloidal. Un aerosol es una dispersión coloidal de un sólido en un gas (como el humo de un cigarro) o de un líquido en un gas (como un insecticida en spray). Una emulsión es una dispersión coloidal de partículas líquidas en otro líquido; la mayonesa, por ejemplo, es una suspensión de glóbulos diminutos de aceite en agua. Un sol es una suspensión coloidal de partículas sólidas en un líquido; las pinturas, por ejemplo, son una suspensión de partículas de pigmentos sólidos diminutos en un líquido oleoso. Un gel es un sol en el que las partículas suspendidas están sueltas, organizadas en una disposición dispersa, pero definida tridimensionalmente, dando cierta rigidez y elasticidad a la mezcla, como en la gelatina.

Las partículas de una dispersión coloidal real son tan pequeñas que el choque incesante con las moléculas del medio es suficiente para mantener las partículas en suspensión; el movimiento al azar de las partículas bajo la influencia de este bombardeo molecular se llama movimiento browniano. Sin embargo, si la fuerza de la gravedad aumenta notablemente mediante una centrifugadora de alta velocidad, la suspensión puede romperse y las partículas precipitarse.

Industrialmente se obtienen dispersiones coloidales en líquidos triturando intensivamente un sólido en una moledora coloidal o mezclando y batiendo intensivamente dos líquidos juntos en un emulsionador; el remojo de la fase suspendida mejora con la adición de un agente humidificante, conocido como estabilizador, un espesante o un agente emulsionante.

El movimiento de las partículas coloidales a través de un fluido bajo la influencia de un campo eléctrico se llama electroforesis. Un tipo de electroforesis, ideado en 1937 por el bioquímico sueco Arne Tiselius, se utiliza para estudiar las proteínas y diagnosticar enfermedades que producen anormalidades en el suero sanguíneo.

Debido a su tamaño, las partículas coloidales no pueden atravesar los poros extremamente finos de una membrana semipermeable, como el pergamino, por ósmosis. Aunque una dispersión coloidal no puede ser purificada por filtración, sí puede ser dializada colocándola en una bolsa semipermeable con agua pura en el exterior. Así, las impurezas disueltas se difundirán gradualmente a través de la bolsa, mientras que las partículas coloidales permanecerán aprisionadas dentro de ella. Si el proceso de diálisis se realiza hasta el final, la suspensión probablemente se romperá o se precipitará, porque la estabilidad de los sistemas coloidales depende de las cargas eléctricas de las partículas individuales, y éstas a su vez, dependen generalmente de la presencia de electrolitos disueltos.

Aunque las partículas coloidales individuales son demasiado pequeñas para poder ser vistas con un microscopio ordinario, pueden hacerse visibles por medio de un ultramicroscopio. Si se coloca una dispersión coloidal bajo un microscopio, y un rayo de luz incide sobre una cara, la trayectoria del rayo se hace visible por la dispersión de las partículas coloidades. Este mismo fenómeno hace visible la trayectoria de un rayo de luz en un cuarto oscuro, pero bajo el microscopio se observan destellos de luz separados. Las partículas se observan con un movimiento al azar como resultado del movimiento browniano, y su velocidad es exactamente la calculada para moléculas del tamaño de las partículas coloidales.

martes, 5 de abril de 2011

UN TUNEL BAJO EL CANAL DE LA MANCHA

Extraído del Gran libro de lo asombroso e inaudito, publicado en 1974.

LA PRIMERA iniciativa de unir Francia e Inglaterra por un túnel bajo el Canal de la Mancha se debió al ingeniero francés Albert Mathieu. En 1802 manifestó que era realizable el sueño de un túnel entre Dover y Calais, iluminado con antorchas y cruzado por diligencias en menos de una hora.

En 1881 se llevó a cabo el primer intento en Abbotscliffe, cerca de Folkestone. Las huellas de aquella aventura aún pueden verse hoy en Kent; en una cornisa barrida por el mar emerge una puerta de madera que cierra un húmedo túnel de dos metros de alturay 790 metros de longitud. Muchas y variadas han sido las ideas sugeridas para el «Chunneb (como lo han llamado los periódicos); entre ellas, un ferrocarril submarino (arriba)
con torres de ventilación y observación en forma de chapiteles: fue propuesto en el año 1851 por el ingeniero francés Hector
Horeau.

Actualmente se halla en marcha un proyecto de túnel' que han de financiar Inglaterra y Francia, a partes iguales. Su conclusión está prevista para mediados de 1980 con un coste total de 468 millones de libras.

La asombrosa Cirugía ortopédica

Fractura de tobillo

La ortopedia es una especialidad médica dedicada a corregir deformaciones de huesos, articulaciones, músculos y tejidos conectivos. En ocasiones se utilizan accesorios mecánicos, como los tornillos que se aprecian en esta radiografía de un tobillo fracturado. 

Cirugía ortopédica, especialidad médica dedicada al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades, lesiones, deformidades y malformaciones del aparato locomotor (huesos, articulaciones, músculos y tendones). Los cirujanos ortopédicos tratan, entre muchas otras patologías, las lesiones traumáticas óseas (fracturas) y articulares (luxaciones, esguinces ligamentosos, lesiones del cartílago articular), las inflamaciones de músculos y tejidos conectivos (bursitis, miositis, tendinitis), las enfermedades de la columna vertebral (lumbalgias, hernias de disco, escoliosis), las deformidades de los pies (pie plano, pie cavo, pie zambo), o los trastornos en el cuello (esguinces cervicales, cervicoartrosis). La especialidad va asociada a la traumatología excepto en los países centroeuropeos; en éstos los traumatólogos —una especialidad distinta— tratan todo tipo de lesiones de etiología traumática (craneales, torácicas, abdominales y del aparato locomotor) y los cirujanos ortopédicos las lesiones no traumáticas del aparato locomotor. En esta especialidad se utilizan muchos dispositivos mecánicos, tanto internos como externos. Entre los de aplicación externa se cuentan yesos y férulas, vendajes, vendajes funcionales, ortesis, fijadores externos o prótesis externas (para miembros amputados). Los dispositivos internos sirven para estabilizar fracturas hasta su consolidación (agujas, alambres, tornillos, placas, clavos) o para sustituir articulaciones de modo permanente (endoprótesis de cadera, rodilla, hombro o codo). En el siglo XX, la cirugía ortopédica ha experimentado un enorme avance, tanto por los progresos de la medicina como por los de la ingeniería (amplificadores de imagen de rayos X, nuevas aleaciones metálicas y nuevos polímeros plásticos o cementos de fijación ósea). En los últimos años se aplica el trasplante de huesos, fascias, músculos y tendones a gran escala.

viernes, 1 de abril de 2011

El increíble Colesterol

Niveles de colesterol en sangre

Clasificación de la hiperlipidemia en función de las cifras de colesterol en sangre según la Sociedad Europea de Arteriosclerosis

HIPERCOLESTEROLEMIA	NIVELES DE COLESTEROL TOTAL EN SANGRE
Normal	<200 mg/dl
Leve	200-249 mg/dl
Moderada	250-299 mg/dl
Grave	>299 mg/dl

Colesterol, alcohol complejo que forma parte de todas las grasas y aceites animales. Actúa como precursor en la síntesis de vitamina D. El colesterol pertenece a un grupo de compuestos conocidos como esteroides, y está relacionado con las hormonas sexuales producidas en las gónadas y las hormonas de la corteza suprarrenal. Su fórmula química es:

Cuando el colesterol se eleva en la sangre por encima de unos niveles, considerados como normales, se produce una enfermedad conocida como hipercolesterolemia. Se consideran normales, valores de colesterol en la sangre iguales o inferiores a 200 mg/dl. En las hipercolesterolemias leves los valores de colesterol se sitúan entre 200 y 249 mg/dl; en las hipercolesterolemias moderadas se sitúan entre 250 y 299 mg/dl y en las hipercolesterolemias graves los valores de colesterol superan los 299 mg/dl. Sin embargo, hay que considerar que, aunque el colesterol es el factor de riesgo más importante de las cardiopatías isquémicas en pacientes menores de 50 años, existen otros factores de riesgo cardiovascular, como la hipertensión, la diabetes, el tabaquismo o la obesidad, cuyos efectos se suman a la hora de facilitar un evento cardiovascular.

Existe una estrecha relación entre los niveles de colesterol de la sangre, los niveles de otras grasas o lípidos y el desarrollo de la aterosclerosis (véase Arteria). En esta enfermedad, las placas que contienen colesterol se depositan en las paredes de las arterias, en especial en las de pequeño y mediano tamaño, reduciendo su diámetro interior y el flujo de sangre. El cierre total de las arterias, como el que puede darse en las arterias coronarias provocando un ataque al corazón, se desarrolla en lugares donde las paredes arteriales se han endurecido por el efecto de estas placas.

Aunque muchos alimentos, sobre todos los lácteos y la grasa de la carne, contienen colesterol, el cuerpo también lo sintetiza a partir de sustancias libres de colesterol. No obstante, las investigaciones indican que una dieta rica en colesterol genera en la sangre niveles anormalmente altos de colesterol, así como de grasas y lípidos relacionados con él. Las pruebas demuestran de una manera contundente que las personas con dichos niveles son más propensas a padecer aterosclerosis e infartos que las personas con niveles bajos. También resulta significativo el hecho de que los científicos hayan identificado dos tipos de proteínas que transportan el colesterol en la sangre, llamadas lipoproteínas de alta y de baja densidad. Se cree que la proteína de baja densidad favorece la aterosclerosis, mientras que el componente de alta densidad puede retrasarla. Los altos niveles de lipoproteínas de baja densidad en el plasma aumentan también el riesgo de infarto y enfermedades del corazón.

Las personas que por herencia tienen niveles de colesterol anormalmente altos, especialmente colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad, pueden reducir el riesgo de infarto disminuyendo el colesterol en la sangre. Esto se consigue con una dieta baja en colesterol y grasas saturadas, haciendo suficiente ejercicio y utilizando si es necesario cierto tipo de fármacos. Actualmente existen varios tipos de fármacos que inhiben la síntesis de colesterol. Se utilizan estos tratamientos fundamentalmente para tratar pacientes con hipercolesterolemias familiares, cuando las cifras de colesterol en la sangre son exageradamente elevadas, cuando existen otros factores de riesgo cardiovascular o cuando después de tres meses sólo con tratamiento dietético no se han conseguido reducir las cifras de colesterol a unos rangos satisfactorios.

El colesterol y sus derivados se segregan a través de las glándulas sebáceas de la piel para actuar como lubricantes y como cubiertas protectoras del pelo y la piel. La lanolina, una grasa extraída de la lana de oveja sin tratar, se compone en su mayor parte de ésteres de colesterol y tiene una gran variedad de usos comerciales en lubricantes, sustancias protectoras de cuero y piel, pomadas y cosméticos.