Herencia de un gen recesivo
La fenilcetonuria es una enfermedad que tiene una herencia de carácter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustración el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.
Fenilcetonuria, rara enfermedad hereditaria de los recién nacidos en la que la enzima que procesa el aminoácido fenilalanina es defectuosa o no está presente, lo que produce una acumulación de fenilalanina en la sangre del niño afectado, poco después del nacimiento. Si no se trata dentro de las primeras semanas de vida, puede causar retraso mental y otros problemas neurológicos graves. Si se inicia pronto una dieta estricta en la que se elimina la fenilalanina y se sigue ésta con rigor, los niños afectados pueden desarrollarse con normalidad.
La fenilalanina suele convertirse en tirosina, otro aminoácido. La enzima que desencadena esa conversión, llamada fenilalanina hidroxilasa, no funciona bien en los pacientes con la enfermedad. Esa situación provoca un exceso de fenilalanina en la sangre, que daña el desarrollo del sistema nervioso central del niño, lo que en algunos casos causa retraso mental, convulsiones, temblores, desórdenes en el comportamiento y algunas formas de enfermedad mental. Los enfermos que no reciben tratamiento suelen tener pelo rubio y ojos azules, ya que el exceso de aminoácido inhibe la formación de melanina, el pigmento que proporciona al pelo y a los ojos su color.
Es un trastorno causado por un gen autosómico recesivo, es decir, para desarrollar la enfermedad el niño debe heredar el gen defectuoso de los dos padres. Se conocen centenares de formas del gen defectuoso que causan fenilcetonuria. Algunas de ellas son responsables de la fenilcetonuria normal, en la que el nivel de fenilalanina en la sangre es muy alto en el nacimiento y el riesgo de retraso mental y otros problemas es grande. Otras mutaciones son responsables de formas menos severas de la enfermedad. Ese gen defectuoso no tiene efectos negativos en las personas portadoras, pero si dos portadores conciben un niño, hay un 25 % de posibilidades de que éste herede dos genes defectivos y nazca con la enfermedad.
Los niños recién nacidos con fenilcetonuria no suelen mostrar signos de la enfermedad hasta unas semanas o unos meses después del nacimiento. A principios de la década de 1960, el investigador médico estadounidense Robert Guthrie desarrolló un test para diagnosticar esta anomalía en los recién nacidos. El test Guthrie, o uno de los muchos tests desarrollados recientemente para establecer un diagnóstico, mide la concentración de fenilalanina en la sangre del recién nacido. En la actualidad, en la mayoría de los países desarrollados se realiza esta prueba a los recién nacidos antes de que abandonen el hospital.
Es crucial que los niños a los que se les ha diagnosticado fenilcetonuria inicien una dieta baja en fenilalanina en las primeras semanas de vida. Los alimentos ricos en proteínas contienen también este aminoácido; por esa razón, las personas que padecen esta enfermedad hereditaria deben evitar todas las fuentes concentradas de proteínas, como la carne, el pescado, las aves, la leche, los huevos, los productos lácteos, las nueces y las legumbres. Como los niños necesitan una gran variedad de nutrientes para desarrollarse y crecer, deben tomar un sustituto nutricional que consiste en una fórmula especial libre de fenilalanina y rica en proteínas. Los niños mayores y los adolescentes que padecen la enfermedad deben seguir bebiendo esa fórmula y complementan sus dietas con una variedad de alimentos bajos en proteínas, como frutas, verduras, algunos cereales y otros productos especiales.
Antiguamente, los médicos creían que los niños con fenilcetonuria podían abandonar sin riesgo esa dieta especial en los primeros estadios de la edad escolar. No obstante, en la actualidad se sabe que el abandono de la dieta puede producir una serie de problemas graves, como dificultades en el estudio, problemas de comportamiento, anormalidades neurológicas y enfermedades mentales. La mayoría de los expertos recomiendan que las personas con fenilcetonuria mantengan esa dieta durante toda la vida. También se ha averiguado que incluso adultos que presentan la enfermedad y que muestran síntomas de retraso mental, pues nacieron antes de que se establecieran los controles en los recién nacidos, experimentan una reducción de los síntomas cuando siguen una dieta baja en fenilalanina. Los adultos pueden mostrar mejoras en áreas como la concentración, la comunicación y los problemas de comportamiento. La investigación sigue tratando de encontrar otras alternativas a la restringida dieta que se emplea como tratamiento.
Es de especial importancia que las mujeres con fenilcetonuria que estén embarazadas mantengan un nivel bajo de fenilalanina en la sangre. Unos niveles elevados de este aminoácido en la madre pueden causar serios problemas en el niño, como peso bajo, tamaño pequeño de la cabeza, defectos en el corazón y retraso mental, aun en el caso de que el niño no padezca fenilcetonuria. Ese desorden puede prevenirse si la mujer sigue la dieta especial antes de la concepción. Véase también Anomalías congénitas.
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